أشهرها متلازمة داونتحدث نتيجة خلل في الانقسام الخلوي للكروموزوم 21، فيمتلك الجنين المصاب 47 كرموزوما عوض 46 لدى الشخص العادي.يتصف المصاب بقصر القامة والأطراف وكذا الرقبة، إختلاف واضح بملامح الوجه، إضافة لنقص الذكاء وكذا القدرة على الاستيعاب، ويعاني أيضا من تأخر النطق وعدم لفظ الكلمات بالشكل الصحيح.متلازمة تيرنرتصاب بها الإناث فقط. تمتلك الأنثى كروموزومين X. وفي حالتنا هذه يكون أحدهما ناقصا.. يعود ذلك إما لتشوه على مستوى الحيوان المنوي للأب أو على مستوى بويضة الأم، أو على مستوى الكروموزوم المفقود نفسه. وكذا بسبب خلل في الانقسام الخلوي أثناء مراحل تكون الجنين.يتم تشخيص الحالة على ثلاث مستويات فتظهر أعراض المتلازمة بإحداها :خلال مرحلة ما قبل الولادة، وبعد عمل فحوصات لدم الأم أو باستخدام الموجات الصوتية.. يتم تشخيص تشوهات كروموزومية لدى الجنين.خلال مرحلة ما بعد الولادة، يكون الرضيع حاملا لتشوهات واضحة كقصر القامة، الصدر العريض وكذا الرقبة المجنحة بشكل ملفت إضافة إلى الحلمات المتباعدة، تورم وانتفاخ بالأطراف، أظافر منقلبة للأعلى، القدرة على ثني الذراعين بالاتجاهين للداخل وللخارج ، بالإضافة إلى مشاكل بالقلب.خلال مرحلة المراهقة، عدم ظهور التغيرات الجسدية بمرحلة البلوغ إضافة لتأخره، القصر الملحوظ وكذا تأخر النمو، وأخيرا عدم القدرة على الإنجاب إلا بمساعدة الأدوية الخاصة بذلك.💔 #محتوى_المجتمعات #محتوى_مصري